Chorea van Huntington

Cognitieve stoornissen: Chorea van Huntington

De ziekte van Huntington is een zeldzame, autosomaal dominant overervende stoornis.
De erfelijke aanleg komt bij zowel mannen als vrouwen voor, omdat de oorzaak niet op de geslachtschromosomen (X of Y), maar op één van de algemene chromosomen ligt (=autosomaal).
Dominant betekent dat een mutatie op één gen van een paar al voldoende is om de ziekte tot uiting te brengen. Kinderen van iemand met een autosomaal dominant overervende aandoening hebben dan ook 50% kans om deze erfelijke aanleg ook gekregen te hebben: zij krijgen van hun ouder of het chromosoom met de mutatie, of het chromosoom zonder de mutatie. Niet iedereen die de mutatie geërfd heeft krijgt ook klachten van de betreffende ziekte.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat dus geen generatie over.
Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager – een zoon of dochter van een patiënt(e) – ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening.

Chorea van Huntington is een ziekte die klinisch wordt gekenmerkt door de trias motorische, cognitieve en gedragsstoornissen. Daarnaast komt bijna altijd gewichtsverlies voor. Het is een ernstig beeld dat begint rond het veertigste levensjaar en vaak binnen twintig jaar tot de dood leidt.

De motorische stoornis bestaat uit athetotische bewegingen; balletachtige bewegingen die direct opvallend als afwijkend.

De Cognitieve stoornis bestaat uit subcorticale dementie.

De gedragsstoornissen en psychiatrische stoornissen bestaan uit depressie en geïrriteerdheid, die kan uitmonden in impulsief en agressief gedrag. Ook andere stoornissen komen frequent voor. Patiënten met Huntington worden in eerste instantie aangezien voor psychiatrische patiënten omdat de gedragsstoornis op de voorgrond kan staan, de cognitieve stoornis belet dat de klachten helder worden verwoord en de motorische stoornis als vreemd imponeert.

De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening die meestal op volwassen leeftijd begint en geleidelijk in de loop van de jaren toeneemt. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door het geleidelijk afsterven van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich o.a. in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen.

De jeugdvorm (juvenile vorm of Westphal variant) begint doorgaans in de tienerjaren. Deze vorm kenmerkt zich, in plaats van door onwillekeurige bewegingen, vooral door spierstijfheid.Deze hersendelen zijn belangrijk voor het aansturen van bewegingen en voor de verstandelijke vaardigheden.

De meest opvallende uiterlijke symptomen bij de ziekte van Huntington zijn ongewilde, soms sierlijk uitziende bewegingen over het gehele lichaam, waardoor iemand met deze aandoening een dansende gang (chorea) krijgt. Naast deze bewegingen treden ook veranderingen op in het gedrag en gaat het geheugen achteruit. In de latere fase van de ziekte vermagert iemand en worden de spieren stijver.

De symptomen die duiden op het begin van de ziekte van Huntington kunnen verschillend zijn, er is geen vaste volgorde van symptomen. Er kan als eerste sprake zijn van onopvallende ongewilde bewegingen of loopproblemen door minder gevoel voor evenwicht. Ook kunnen de concentratie en het geheugen verslechteren of de stemming veranderen. Bij de ziekte van Huntington vertoont iedereen in de loop van de tijd alle genoemde ziekteverschijnselen op motorisch, psychisch en verstandelijk gebied. De ziekte leidt gemiddeld na een zestiental jaren tot de dood van de patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.

Diagnose

De ziekte van Huntington kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De aandoening wordt vastgesteld met behulp van lichamelijk (neurologisch) onderzoek en op grond van de familiegeschiedenis. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Beeldvormend onderzoek van de hersenen (CT-scan of MRI) is niet zinvol.

In de meeste westerse landen en Noord Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1500 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000-6000 mensen die risico lopen op de ziekte. In Nederland hebben naar schatting 1.200 tot 1.500 personen de ziekte van Huntington. Er zijn in Nederland 6.000 tot 9.000 personen die kans hebben om deze aandoening te ontwikkelen.

Behandeling

Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. Diverse medicijnen kunnen echter enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen. In Nederland hebben naar schatting 1.200 tot 1.500 personen de ziekte van Huntington. Er zijn in Nederland 6.000 tot 9.000 personen die kans hebben om deze aandoening te ontwikkelen.

Bronnen:
www.parkinson-vereniging.nl
www.huntington.nl
Handboek psychopathologie, Bohn, Stafleu en van Loghum, 2000

 

 

You may also like...

Geef een reactie